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探針
MLPA探針P015 MECP2是一種體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量檢測方法,用于檢測人類MECP2基因的缺失或重復,以確定經(jīng)典和非典型Rett綜合征和MECP2重復綜合征的潛在原因和臨床診斷。
MLPA探針P013 ATRX是一種僅供研究使用的(RUO)檢測試劑盒,用于檢測缺失或ATRX基因的重復,該基因與α -地中海貧血x相關的智力遲鈍(ATRX)有關。
MLPA探針P011VWFmix是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測VWF基因缺失或重復的方法,該基因與血管性血友病(vWD)相關。
MLPA探針P010 POLG是一種僅用于研究的(RUO)檢測POLG、POLG2、TWNK和SLC25A4基因缺失或重復的檢測,與線粒體DNA (mtDNA)維持常染色體疾病相關
MLPA探針P008 PMS2是一種體外診斷(IVD)1或僅用于研究(RUO)的半定量檢測,用于檢測PMS2基因外顯子1-11和外顯子的缺失或重復,從人外周血標本中分離的基因組DNA中PMS2或PMS2CL基因的12-15個。
MLPA探針P003 MLH1/MSH2是一種體外診斷(IVD)1或僅用于研究(RUO)。半定量assay2用于檢測MLH1, MSH2特定區(qū)域的缺失或重復和EPCAM基因,以及染色體臂2p上反復出現(xiàn)的10mb倒置。
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